GM1 gangliosidosis: a case report / Gangliosidose GM1: um relato de caso

RESUMEN La gangliosidosis GM1 es un trastorno lisosomal caracterizada por la acumulación de gangliósido GM1 (glucoesfingolípido) en el sistema nervioso central (SNC) y visceral, debido a la deficiencia de la enzima beta-galactosidase (hidrolasa lisosomal). Afecta principalmente al SNC y las vísceras y produce importantes anomalías esqueléticas, que a menudo ocurren con la presencia de linfocitos vacuolados en la muestra de la sangre periférica o médula ósea. Tiene tres formas de presentación, lo que dificulta aún más su identificación debido al amplio espectro clínico. El presente estudio tiene como objetivo describir un caso de gangliosidosis GM1 en un paciente masculino, nacido a las 38 semanas. Hasta el momento, no existe un tratamiento efectivo para la gangliosidosis GM1, es decir, el portador de la enfermedad solo recibe medidas sintomáticas y paliativas. Por tanto, el diagnóstico precoz de la enfermedad es de suma importancia, ya que su única forma de prevención, actualmente, es a través del consejo genético.

Gangliosidose GM1 infantil ­ relato de caso / Child GM1 Gangliosidosis ­ Case Report

Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvimento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais. Método: Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão: A gangliosiodose é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa. (AU)

Introduction: Gangliosidosis is a disease characterized by accumulation of the ganglioside substrate in lysosomes due to beta-galactosidase enzyme deficiency. It is a rare disorder, with an incidence of 1: 100,000 to 200,000. Clinically the patients pres- ent varying degrees of neurodegeneration and skeletal changes, categorized by the gravity and residual activity of beta-galactosidase, being able to occur facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, skeletal dysplasia, red macular spots, blind- ness and early death. Objective: Delayed neuropsychomotor development associated with degeneration of the central nervous system may lead the patient to progressive generalized muscular hypotonia, evolving into seizures and convulsive seizures. We report a case of male patient, presenting changes in neuropsychomotor devel- opment since eight months of age, with diagnostic elucidation through clinical exam, imaging and laboratory tests. Method: Search in digital databases for scientific articles that discuss gangliosidoses. Results/ conclusion: Gangliosidosis is rare disorder, which makes reporting an important source of research. (AU)